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Syndrome d'Apert. Maladies infantiles


Le Syndrome d'Apert Il s'agit d'une anomalie craniofaciale, appelée acrocephalosyndactylie de type I, qui produit des malformations au niveau du crâne, du visage, des mains et des pieds.

Il existe également divers altérations fonctionnelles tels que: augmentation de la pression intracrânienne, problèmes cardio-respiratoires, déficience mentale, cécité, perte auditive, otite, entre autres.

Le syndrome d'Apert est un défaut génétique qui peut être hérité d'un parent ou il peut s'agir d'une nouvelle mutation. Elle survient environ dans 1 à 160 à 200 000 naissances vivantes.

Les causes sont dans une mutation pendant la période de gestation, dans les facteurs de croissance des fibroblastes (FGFR2) qui se produit pendant le processus de formation des gamètes. Les causes de cette mutation sont inconnues.

Pour corriger ces altérations, plusieurs interventions chirurgicales sont nécessaires pour décompresser l'espace intracrânien, améliorer la fonction respiratoire, permettre un développement normal et éviter que les différentes zones cérébrales ne soient affectées.

Le plus tôt la chirurgie est faite, mieux c'est, car si le hypertension intracrânienne Non traitée, elle peut entraîner une atrophie optique, la cécité et l'apnée, en plus de mettre la vie de l'enfant en danger.

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